Bilde
Formiddagsmøte
Fra Georg Mendel til dypsekvensering av vårt genmateriale
For medlemmer
Det Norske Videnskaps-Akademi
Foredragsholder:
Knut Erik Berge, overlege, dr.med., enhetsleder ved Enhet for HTS-diagnostikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.
For mer en 150 år siden beskrev Gregor Mendel autosomal dominant og recessiv arv etter å ha utført nærmere 30 000 krysningsforsøk mellom ulike erteblomster. Noen få år senere identifiseres DNA for første gang.
Foredrag ved Knut Erik Berge.
Lenge ble imidlertid DNA antatt å være et støttemateriale og at det var proteiner som overførte informasjon fra en generasjon til den neste. Forsøkene til Avery og medarbeidere publisert i 1944 viste derimot at det er DNA som har denne funksjonen og ikke proteiner. Watson og Crick beskriver i 1953 oppbygningen av DNA og grunnlaget for senere etablering av molekylær teknologi var lagt. Etter hvert utvikles metoder for å lese DNA-sekvensen, en viktig forutsetning for diagnostikk av arvelige sykdommer.
Og endelig: I 2001 publiseres første utkast av det humane genom, et arbeid som hadde tatt flere år og kostet flere milliarder USD. En videre utvikling av stadig mer raffinerte metoder på 2000-tallet, ledet til etableringen av dypsekvensering, noe som har revolusjonert genetisk forskning og diagnostikk. Med denne sekvenseringsteknologien er vi i stand til å lese det humane genom i løpet av få dager og til stadig lavere kostnader. Utfordringene er ikke lengre å gjøre informasjonen tilgjengelig, men derimot å forstå betydningen av all genetiske variasjon som avdekkes ved dypsekvensering.
